
Fabry: pequenos sinais que levam ao diagnóstico!
Proteinúria persistente, dor neuropática e lesões cutâneas podem parecer desconexas, mas, quando analisadas em conjunto, revelam a Doença de Fabry. Este caso ilustra como a integração entre clínica, biópsia renal, estudo enzimático e genética conduz a um diagnóstico preciso e a um manejo precoce, com impacto direto no prognóstico do paciente e de sua família.
Valkercyo Feitosa
11 dias atrás